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婴儿出生后已通过听力筛查,为什么还需进行耳聋基因筛查?

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婴儿出生后要做听力筛查仪检测,该项检查主要反应孩子出生初期的听力功能,设备能通过无创的方式评估新生儿能否听到并对外部声音产生反应。但是,婴儿出生后已通过听力筛查,为什么还需进行耳聋基因筛查?实际上,尽管新生儿听力筛查是一个有效的早期发现听力...

婴儿出生后要做听力筛查仪检测,该项检查主要反应孩子出生初期的听力功能,设备能通过无创的方式评估新生儿能否听到并对外部声音产生反应。但是,婴儿出生后已通过听力筛查,为什么还需进行耳聋基因筛查?

听力筛查仪.jpg

实际上,尽管新生儿听力筛查是一个有效的早期发现听力损失的手段,但耳聋基因筛查在预防和管理听力障碍方面扮演着不可替代的角色。以下是几项主要原因:

迟发性与隐蔽性听力损失的预防 新生儿听力筛查仪主要针对的是新生儿出生时的即时听力状况,而遗传性耳聋往往呈现多样性和复杂性,其中包括迟发性和隐蔽性听力损失。这意味着新生儿可能在出生时听力正常,但由于遗传基因的作用,随着时间推移,他们的听力可能逐渐下降或突然恶化。耳聋基因筛查可以帮助识别携带迟发性耳聋基因突变的婴儿,以便家庭和医生对此保持警惕,及时采取干预措施。

药物性耳聋风险的预警 某些耳聋基因突变会导致个体对某些药物高度敏感,尤其是氨基糖苷类抗生素,使用这类药物可能导致严重甚至永久性的听力损失。通过耳聋基因筛查,可以预先识别出这种风险,从而在后续诊疗过程中避免使用可能导致耳聋的药物,确保孩子的听力安全。

家庭遗传咨询与生育规划 确认婴儿是否携带有耳聋相关基因突变,对于家庭成员的遗传风险评估和未来的生育规划至关重要。即便当前的婴儿听力正常,但了解到其携带遗传风险基因,家长们可以据此向遗传咨询专家寻求建议,了解未来生育时如何减少或避免耳聋风险的发生。

早期干预 即使新生儿通过听力筛查,但如果存在耳聋基因突变,他们日后可能面临听力恶化的风险。通过耳聋基因筛查,医疗机构可以为这些孩子定制个性化的随访计划,确保在任何听力变化发生时都能及时察觉并采取适当干预措施,这对于婴幼儿的语言发展和整体生活质量至关重要。